Ett proffs kommenterar hälsorapport från 23andMe

Det kanske är bekant att jag är djupt fascinerad av 23andMe. Jag har lagt ut delar av min arvsmassa, fått frågor om att delta i projekt på temat och hittat okända släktingar. Men jag har också turen att ha en granne som är expert på området, på riktigt alltså. Hans Ehrencrona är Associate Professor Clinical Genetics (på svenska: docent och specialistläkare i klinisk genetik)  och det har varit en ynnest att få hans syn på genetik som en slags populärvetenskapligt utformad webbtjänst.

Så när det lanserades en ny rapport kunde jag inte motstå att skicka den till honom och få hans kommentarer. Dessutom har jag fått tillstånd av honom att dela med mig. Så här är först rapporten och sedan kommentarerna från @HansEhrencrona. Enjoy.

Så kommentarer från experten:

Jo, jag tycker den är mer balanserad än jag kanske hade befarat. Sen är det förstås så att för mig som genetikernörd så hade jag ju velat se VILKA genetiska varianter du bar på, men om jag förstår rapporten rätt så kan du få fram den informationen om du loggar in på 23andme? [min kommentar: japp]

Särskilt uppskattar jag att de lyfter fram absolut snarare än relativ risk – att de tex skriver att din risk för ulcerös kolit är förhöjd till 1.1% jmf med 0.8% snarare än att skriva ”en 42% högre risk” vilket är korrekt om man beskriver den relativa risken. Samtidigt kan man fråga sig vad nyttan är att veta detta, särskilt då de samtidigt rapporterat på sid 16 (utan att ange siffror) att din risk för Crohns sjukdom är lägre än genomsnittet. Som jag tror du vet så är symptomen nästan de samma för ulcerös kolit och Crohn, så har man högre risk för det ena och lägre risk för det andra så kanske det är lika bra att inte tänka så mycket på det?

Den andra mer generella invändningen är förstås att även om du nu har en ganska påtagligt förhöjd risk för särskilt djup ventrombos men även kranskärlssjukdom så är rekommendationerna för dig identiska med rekommendationerna för dem med mer genomsnittlig risk (och den genomsnittliga absoluta risken är ändå ganska hög). Om man söker denna information frivilligt av upplyst nyfikenhet och själv bekostat analysen som du gjort så finns väl inte så mycket att säga om det, men många av mina kolleger ser ju tendenser och påtryckningar att detta skulle införlivas i allmänna sjukvården vilket man kan vara betydligt mer tveksam till, förstås.

Intressantare, både medicinskt och etiskt, är kanske rapporten om “carrier status” vilket rör allvarliga recessiva sjukdomar. Som bärare av endast en mutation (som du för PMM2-CDG, se http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1110/) så är man fullt frisk, men skulle du skaffa barn med en kvinna som bär på en motsvarande mutation så är det 25% risk att få ett svårt sjukt barn. Detta kan då leda till beslut om fosterdiagnostik och abort. Bra eller dåligt?

Vad tycker du om 23andMe och rapporter som den här? Spännande, nyttigt, otäckt eller bara en fluga?

Bildcred: CC BY-SA kingair42/Flickr

5 thoughts on “Ett proffs kommenterar hälsorapport från 23andMe”

  1. Tack som delar med er av er erfarenhet av tjänsten!

    Jag var själv en av dem som tidigt hoppade på LifeGene.se som var ett projekt som skulle ske i samarbete med svenska universitet men nu tycks stå mer eller mindre stilla pga lagstiftning. Därför är jag lite nyfiken på om Hans (eller någon annan för den delen) har någon spaning på hur framtiden ser ut för svenska varianter av samma tjänst?

    Reply
  2. Hej Jon!

    Jag har själv ingen koppling till LifeGene, min personliga bedömning är att det är ett spännande forskningsprojekt där man önskar samla in information om både genetik och miljöfaktorer kopplat till långtidsuppföljning inklusive medicinska kontroller hos ett stort antal människor. På lång sikt kan det förhoppningsvis ge nya insikter om koppling mellan arv och miljö för ett flertal sjukdomar. I den mån jag har förstått det hela rätt så har LifeGene stoppats av rent formella skäl, då Datainspektionen inte anser att man kan ge tillstånd för datainsamling kopplat till personuppgifter utan att motivera syftet tydligare – vår nuvarande lagstiftning förutsätter att man i förväg definierar vad man vill studera (tex risk för hjärtinfarkt). Detta skulle dock gå emot mycket med idén bakom LifeGene, då man vill ha en mer explorativ attityd och snarare “följa data” än att bara testa förutbestämda hypoteser. För att projektet ska kunna starta på nytt så verkar det kräva en politikerinsats med lagändring (eller åtminstone ändrade förordningar), och det kan väl förhoppningsvis lösa sig så småningom.

    Det finns dock en viktig skillnad mellan LifeGene och det Jocke gjort på 23andMe, och det är att det första är ett forskningsprojekt medan det andra är en kommersiell tjänst. Det finns faktiskt ett svenskt företag som erbjuder delar av det som man kan få på 23andMe, det stockholmsbaserade DNA-guide (www.dna-guide.com). DNA-guide har kritiserats av en del kolleger till mig för det sätt de presenterar sin tjänst, och man kan ha en del generella betänkligheter kring hur dessa företag marknadsför sig. Kortfattat kan man sammanfatta kritiken så, att om det rör starkt ärftliga tillstånd med hög risk för insjuknande så argumenterar man att det bör skötas av sjukvården och inte av ett företag som inte tar ansvar för konsekvenserna av resultaten, och omvänt för folksjukdomar som hjärt-kärlsjukdom så kan man ifrågasätta om man idag har tillräckligt stor kunskap för att motivera testning. Dessutom, som jag skrev i svaret till Jocke ovan, så leder vetskap om en högre ärftlig risk för folksjukdomarna i allmänhet inte till andra rekommendationer än de som ges till befolkningen i allmänhet (rök inte, var inte överviktig, etc etc). Riktigt intressant ur ett medicinskt perspektiv tror jag det kan bli först i den framtid där förekomst av specifika genetiska varianter/mutationer innebär att du ska få en annan behandling eller andra förebyggande åtgärder än personer som inte bär på samma varianter. Personer som tex Johan Björkegren som representerar DNA-guide har replikerat att de kliniska genetiker som framför den här typen av kritik bara ägnar sig åt revirmarkerande och försöker bevara en “ensamrätt” till genetisk tolkning.

    Det kom en rätt bra artikel i Forskning och Framsteg om detta ämne för något år sedan som innehåller fler detaljer: http://www.fof.se/tidning/2011/4/har-har-du-ditt-dna

    mvh,
    Hans

    Reply
  3. Snubblade in här av en slump, men det var riktigt intressant! Vilket kul projekt! Tack för att du delade med dig.

    Reply
  4. Hej! Snabb fråga, hur lång tid tog det tills du fick de första (?) svaren på ditt test du skickade in?

    Reply
  5. En uppdatering av mitt uttalande ovan om någon skulle läsa denna gamla artikel. Över ett år efter att jag kommenterade Jockes rapport så har FDA (amerikanska Food and Drug Administration) i ett hårt formulerat brev tvingat 23andMe att sluta marknadsföra genetiska tester av medicinsk relevans (se http://www.fda.gov/iceci/enforcementactions/warningletters/2013/ucm376296.htm). Brevet har lett till en intensiv debatt, där många stöder FDA då 23andMe uppenbarligen inte lyckats uppfylla kraven avseende “analytisk och klinisk validering” – i klartext att deras resultat är tekniskt korrekta och relevanta. Andra har kritiserat FDA för en paternalistisk hållning där medborgarna hindras från att ta del av information om sin egen arvsmassa. Ruth Macklin har skrivit en bra sammanfattning av den aktuella diskussionen här: http://blogs.einstein.yu.edu/the-fda-and-23andme-regulating-direct-to-consumer-genetic-tests/

    Reply

Leave a Reply