Det kanske är bekant att jag är djupt fascinerad av 23andMe. Jag har lagt ut delar av min arvsmassa, fått frågor om att delta i projekt på temat och hittat okända släktingar. Men jag har också turen att ha en granne som är expert på området, på riktigt alltså. Hans Ehrencrona är Associate Professor Clinical Genetics (på svenska: docent och specialistläkare i klinisk genetik)  och det har varit en ynnest att få hans syn på genetik som en slags populärvetenskapligt utformad webbtjänst.

Så när det lanserades en ny rapport kunde jag inte motstå att skicka den till honom och få hans kommentarer. Dessutom har jag fått tillstånd av honom att dela med mig. Så här är först rapporten och sedan kommentarerna från @HansEhrencrona. Enjoy.

Så kommentarer från experten:

Jo, jag tycker den är mer balanserad än jag kanske hade befarat. Sen är det förstås så att för mig som genetikernörd så hade jag ju velat se VILKA genetiska varianter du bar på, men om jag förstår rapporten rätt så kan du få fram den informationen om du loggar in på 23andme? [min kommentar: japp]

Särskilt uppskattar jag att de lyfter fram absolut snarare än relativ risk – att de tex skriver att din risk för ulcerös kolit är förhöjd till 1.1% jmf med 0.8% snarare än att skriva ”en 42% högre risk” vilket är korrekt om man beskriver den relativa risken. Samtidigt kan man fråga sig vad nyttan är att veta detta, särskilt då de samtidigt rapporterat på sid 16 (utan att ange siffror) att din risk för Crohns sjukdom är lägre än genomsnittet. Som jag tror du vet så är symptomen nästan de samma för ulcerös kolit och Crohn, så har man högre risk för det ena och lägre risk för det andra så kanske det är lika bra att inte tänka så mycket på det?

Den andra mer generella invändningen är förstås att även om du nu har en ganska påtagligt förhöjd risk för särskilt djup ventrombos men även kranskärlssjukdom så är rekommendationerna för dig identiska med rekommendationerna för dem med mer genomsnittlig risk (och den genomsnittliga absoluta risken är ändå ganska hög). Om man söker denna information frivilligt av upplyst nyfikenhet och själv bekostat analysen som du gjort så finns väl inte så mycket att säga om det, men många av mina kolleger ser ju tendenser och påtryckningar att detta skulle införlivas i allmänna sjukvården vilket man kan vara betydligt mer tveksam till, förstås.

Intressantare, både medicinskt och etiskt, är kanske rapporten om “carrier status” vilket rör allvarliga recessiva sjukdomar. Som bärare av endast en mutation (som du för PMM2-CDG, se http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1110/) så är man fullt frisk, men skulle du skaffa barn med en kvinna som bär på en motsvarande mutation så är det 25% risk att få ett svårt sjukt barn. Detta kan då leda till beslut om fosterdiagnostik och abort. Bra eller dåligt?

Vad tycker du om 23andMe och rapporter som den här? Spännande, nyttigt, otäckt eller bara en fluga?

Bildcred: CC BY-SA kingair42/Flickr